?Est-il possible d’avoir un enfant d’électrophorèse #SS alors que les parents ont des électrophorèses #AA et #AS?
⚠️Oui c’est possible !⚠️
Faisons très très simple pour tous et un peu court pour les anti-lectures.?
?L’examen qui permet de savoir si le patient a la #drépanocytose ou pas, recherche dans le sang, les #hémoglobines de type A ou S ou C…. (mais on ne va pas parler de C ici pour faire court)
?S’il trouve A et S = il est AS (il n’est pas drépanocytaire, il a le trait drépanocytaire, il peut transmettre à son enfant)
?S’il trouve S seul = il est SS ( il est drépanocytaire)
?S’il trouve A seul = il est AA (il n’est pas drépanocytaire, il ne peut pas transmettre )
?Mais ATTENTION ! Quand il trouve A seul ou S seul pour les examens de première intention, il ne dit clairement si vous êtes AA, SS ou Ao ou So. Ou plus simplement est-ce que chacun de vos parents vous a donné un au moins A ou S.
?Dans l’exemple donné, il se peut que le papa soit Ao et il a donné le o à son enfant + le S de sa maman, il sera So et donc l’examen dira SS car o c’est l’absence d’expression.
Il est réellement drépanocytaire car il n’a pas de A pour diluer son S.
?Ça arrive quand l’un des parents a une autre maladie héréditaire comme la #Bêta_Thalassémie qui peut entraîner l’absence d’hémoglobine A.
?D’autres examens permettront de dire que cet enfant est en réalité un S.BêtaThalassémique ou encore SBeta0 au lieu de SS.
⚠️Contrairement à la drépanocytose, la Bêta Thalassémie n’est pas la “présence de…” mais c’est plutôt “l’absence de….” Donc il faut mieux fouiller.
???Tout résultat d’examens médicaux pouvant entraîner une décision grave dans la vie d’un patient ou d’une famille doit faire l’objet d’une expertise plus poussée avant toute conclusion définitive. ???
Dr Alain Konseybo
