L’ostéogenèse imparfaite, aussi connue sous le nom de “maladie des os de verre”, est une maladie génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse excessive. Cette condition est due à un défaut dans la production de collagène, une protéine essentielle pour la solidité des os. Le nom Ostéogenèse imparfaite signifie os imparfaitement formé. L’Ostéogenèse Impafaite est généralement diagnostiquée lors d’une échographie prénatale entre 18 et 24 semaines de grossesse.
L’Ostéogenèse Impafaite détectée alors que le bébé est encore dans l’utérus tend à être la forme la plus grave de la maladie. Des examens peuvent être faits pour en savoir plus sur l’état du bébé :
– Une échographie fœtale
– un examen du liquide amniotique
– Une IRM peut parfois être réalisée pour fournir des informations sur l’état du bébé.
Cette maladie est associée à des fractures osseuses fréquentes, des déformations osseuses, un retard de croissance et dans les cas graves peut entraîner la mort in utero ou peu après la naissance.
La croissance globale du fœtus est altérée. L’Ostéogenèse Impafaite peut être mortelle pour le fœtus. Une autre forme plus grave peut être associée à un handicap grave du bébé survivant.
Les bébés nés avec une ostéogenèse imparfaite grave ne vivent souvent pas plus de quelques jours ou semaines.
Dans les formes graves, l’indication d’une interruption sécurisée de la grossesse peut être posée. Il n’existe pas de traitement pour l’ostéogenèse imparfaite, mais plusieurs approches peuvent aider à gérer les symptômes chez les bébés survivants.
Pr Charlemagne Ouedraogo
Gynecologue Obstetricien
